Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno que afecta principalmente a las mujeres y es provocado por un cromosoma X faltante o parcialmente eliminado. Numerosos problemas médicos y de desarrollo, que incluyen baja estatura, insuficiencia ovárica y anomalías cardíacas, pueden ser provocados por el síndrome de Turner.
El síndrome de Turner se puede identificar durante el embarazo, la infancia o los primeros años de vida. A veces, el diagnóstico del síndrome de Turner en niñas con indicaciones y síntomas menores no se realiza hasta la adolescencia o la adultez temprana.
Los pacientes con síndrome de Turner necesitan tratamiento médico continuo de una variedad de especialistas. La mayoría de las niñas y mujeres pueden disfrutar de una vida saludable e independiente con exámenes regulares y el tratamiento adecuado.
Síntomas
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden presentar varios signos y síntomas. El síndrome de Turner puede no ser visible de inmediato en algunas niñas, pero puede notarse en otras niñas desde el principio, gracias a varias características físicas. Los signos y síntomas pueden ser menores, que surgen lentamente con el tiempo, o graves, como anomalías cardíacas.
antes del nacimiento
Se puede sospechar el síndrome de Turner durante el embarazo en base a un examen prenatal de ADN libre de células, que utiliza una muestra de sangre de la madre para detectar anomalías cromosómicas específicas en el feto, o una ecografía prenatal. Un bebé con esta enfermedad puede presentar lo siguiente durante el embarazo:
- colecciones anómalas de líquido, como una acumulación significativa de líquido en la parte posterior del cuello (edema)
- Enfermedades del corazón
- riñones irregulares
en el momento del nacimiento o la infancia
Los síntomas del síndrome de Turner que pueden estar presentes al nacer o en un bebé incluyen:
- Cuello ancho o en forma de red
- orejas caídas
- Pezones que están muy separados en un pecho ancho
- un techo alto y delgado sobre la boca (paladar)
- Codos que se extienden hacia afuera en los brazos.
- uñas de los pies y de las manos delgadas y curvadas hacia arriba
- hinchazón de las manos y los pies, especialmente durante el embarazo
- algo más bajo al nacer de lo normal en altura
- crecimiento lento
- problemas cardíacos
- Mandíbula inferior retraída o diminuta Línea del cabello baja en la nuca
- dedos de manos y pies cortos
en la adolescencia, niñez y adultez
Los síntomas más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las adolescentes, niñas y mujeres son la baja estatura y la insuficiencia ovárica debida a insuficiencia ovárica. La insuficiencia ovárica puede comenzar al nacer o evolucionar gradualmente a lo largo de la infancia, la adolescencia o la adultez temprana. Estos incluyen los siguientes signos y síntomas:
- crecimiento lento
- no hay brotes de crecimiento en las edades normales de la infancia
- La altura adulta era mucho más corta de lo que se puede anticipar para un miembro femenino de la familia.
- Los cambios sexuales que deberían haber comenzado durante la pubertad no lo hicieron.
- Los años de la adolescencia ven una «detención» en el desarrollo sexual
- Terminación temprana del ciclo menstrual que no está relacionada con el embarazo
- La incapacidad para concebir sin tratamiento de fertilidad afecta a la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner.